1/ $BLLN 이라는 주식을 새로 접하게 되어 시간 될 때마다 하나씩 공부해보려고 합니다 첫 번째로 $BLLN 의 최근 대규모 연구 하나를 가져와봤습니다 < 일반 위험군 임산부 대규모 집단에서 열성 유전질환에 대한 cfDNA 검사 성능: 전향적 다기관 연구 > Obstetrics & Gynecology (ACOG 공식 학술지), 2026년 10월호입니다 2/ 미국 9개 기관에서 진행됐고, 9개 기관 모두 $BLLN 에서 연구비를 받았습니다 저자 5명은 $BLLN 직원이자 주주, 2명은 유료 자문입니다 이해관계가 있는 논문이지만 경쟁사 Natera 유료 자문 1명, Natera 연구비를 받는 저자 1명도 공저자로 참여해서 견제 장치가 있긴 했습니다 3/ 이번 연구의 핵심은 '고위험군 산모'가 아니라 '일반 위험군 임산부'에서 열성 유전질환 1차 선별검사로 cfDNA 검사가 얼마나 잘 작동하는지 본 겁니다 다운증후군, 터너증후군 등은 염색체 이상이고 SMA, CF 등은 유전자 질환인데 유전자 질환이 염색체 질환보다 선별하기 훨씬 어렵다는 점만 대략 알고 있으면 됩니다 4/ 검사 흐름은 산모 피검사로 열성 인자 하나를 가진 보인자인지 확인 -> 보인자면 같은 샘플로 cfDNA 검사 -> 태아 위험도 분류 보인자 검사 주문 14,263건 -> 일반 위험군 보인자 2,767명 -> cfDNA 검사 3,056건 -> 샘플 품질 문제 등 제외 후 2,898건 -> 유산, 전원으로 추적 불가 제외 후 찐 2,369건 5/ 품질 불합격과 별개로, 태아 DNA가 너무 적어 1차 미산출이 나왔는데 재채혈이
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